21일 서울시 강남구 쓰리빌리언 사무실에서 만난 금창원 대표는(사진) "한 환자가 희귀질환 진단을 받기위해 9년 동안 4000만원의 비용을 들여 8번의 검사를 한 경우가 실제로 있다"며 "쓰리빌리언 프로그램은 이런 환자들의 고통을 줄이는데 도움이 된다"고 설명했다. 희귀질환 진단의 핵심은 질병을 발생시킬 수 있는 10만개의 유전변이를 해석하는데 있다. 시간이 길어질 수록 인건비 등의 비용이 늘어난다. 결국 진단 시간을 단축하는 것이 원가 절감으로 이어지고 제품을 더 저렴한 가격에 제공할 수 있게된다. 

쓰리빌리언은 진단 시간을 단축시키는데 효율적인 알고리즘을 개발하는데 집중했다. 그 결과 진단 속도는 기존에 비해 166배 향상했고 원가는 200분의 1로 줄었다. 원가가 낮아지면서 당연히 제품의 가격도 낮아졌다. 전 세계적으로 희귀질환 진단 제품의 최저가는 1250달러(한화 약 142만원) 정도지만 쓰리빌리언은 699달러(한화 약 79만원)에 제품을 제공하고 있다.

쓰리빌리언의 제품을 사용해 희귀질환을 진단하는 비율은 52%다. 기존에 있던 타 업체의 진단율이 25%에서 45% 수준인 것과 비교해 크게 향상한 수치다. 의료학계에서는 평균적으로 매달 20개의 희귀질환이 새롭게 발견된다. 쓰리빌리언은 이러한 데이터를 실시간으로 반영해 프로그램을 업데이트한다. 뿐만 아니라 제품을 사용한 후 진단을 받지 못한 환자에게는 계속해서 무상으로 서비스를 제공한다. 

다른 업체들이 재진단 진행시 일부 금액을 받고 있고 이와 관련한 수익도 날 수 있음에도 이를 포기한 것은 환자의 삶의 가치를 가장 중시했기 때문이다. 금 대표는 "희귀질환을 겪고 있는 환자의 고통은 매우 크다"며 "환자의 삶의 질 향상이 최우선 가치"라고 말했다.

2016년 설립된 쓰리빌리언은 성장 가능성을 인정받으며 여러 벤처캐피탈에서 투자를 유치해왔다. 2018년 더웰스인베스트먼트, JW에셋, 한국산업은행 등을 시작으로 1년 후에는 기존 투자자들을 비롯해 마그나인베스트먼트, 대교인베스트먼트, 유안타인베스트먼트, 디쓰리쥬빌리파트너스, 신한캐피탈-엔베스터, 에이벤처스 등의 신규 투자자들이 114억원을 투자했다. 총 누적 투자금액은 150억원 정도다.

현재는 내년 하반기 입성을 목표로 기업공개(IPO)를 추진하고 있다. 한국투자증권을 주관사로 선정하고 기술특례상장을 준비한다. 이와 함께 프리IPO(상장 전 대규모 투자유치) 성격의 시리즈C 투자 유치도 진행하고 있다. 이미 많은 기존 투자자들이 후속 투자 의지를 밝힌 상황이라 올해 연말까지 120억~140억원의 투자 유치가 가능할 것으로 관측된다.

쓰리빌리언은 투자 자금을 연구 및 개발, 인재 확보 등에 활용했다. 현재 쓰리빌리언의 제품으로 진단된 질병에 동의하는 의사 비율은 95%다. 높은 신뢰도를 유지하기 위해 국내외 주요 병원들과 임상 검증 연구를 지속해 10여편의 논문을 발표했다. 시리즈C 투자유치와 상장으로 확보한 자금도 연구·개발 확장에 투입할 예정이다.

국내 뿐만 아니라 미국, 유럽, 아시아 등 23개국에서 쓰리빌리언 제품을 사용하고 있다. 제품 사용은 곧 데이터 확보로 이어진다. 쓰리빌리언이 보유하고 있는 희귀질환 환자 유전자 데이터는 8500건이 넘는다. 일본 정부의 주도로 5년간 확보한 데이터가 약 2000건임을 감안하면 월등히 많은 수다. 쓰리빌리언의 중·장기적인 목표는 이런 데이터를 활용해 희귀제 치료제 개발 플랫폼을 개발 하는 것이다. 금 대표는 "데이터 확보 속도는 더욱 빨라질 것이다"며 "파이프라인 확보를 위한 연구를 지속하고 있고 2023년에는 첫번째 신약 기술이전이 가능할 것이라고 본다"고 설명했다.